De una madre, hija, hermana, amiga, compañera de trabajo… Raro es encontrar a alguien que no se haya topado con un diagnóstico cercano de cáncer de mama, una enfermedad que viste de rosa el mes de octubre (celebra su día el 19) pero sobre la que hay que concienciar todo el año, ya que a día de hoy sigue suponiendo la primera causa de muerte por cáncer (en Europa, se registran alrededor de 141.000 muertes debido a esta patología). Hoy, en el Día Internacional de la Mujer, queremos darle especial visibilidad.

En 2024, se prevé que se diagnostiquen en España 36.300 nuevos casos de cáncer de mama y, si bien la tasa de supervivencia a cinco años es del 82,8%, según datos de la Asociación Española contra el Cáncer (AECC), estas buenas noticias tienen un reverso: cerca de un 20% de las pacientes va a desarrollar una metástasis, entre el 5% y el 6% al inicio del diagnóstico y otras más tarde, a lo largo de la enfermedad. De ahí que las necesidades no sean las mismas.

El cáncer de mama lleva aparejada una realidad edulcorada que ha provocado que en ocasiones se le llegue a frivolizar, según Pilar Fernández, presidenta de la Asociación Española de Cáncer de Mama Metastásico (AECMM) y paciente oncológica desde hace más de treinta años. «Nosotras, que perdemos a compañeras a diario, seguimos escuchando aquello de ‘El tuyo es de mama, se cura’. Parece que todos los cánceres son graves menos este, cuando lo cierto es que el cáncer de mama metastásico (cuyo día se celebra el 13 de octubre y con otros colores que no son el rosa) es incurable.

Cerca de 6.000 mujeres fallecen cada año en España (6.500 en 2023) por culpa de esta enfermedad. Son datos que no se mencionan cuando se habla de un cáncer que parece una mala gripe», arguye Fernández no sin aportar una nota de optimismo, y es que gracias a las últimas terapias dirigidas y a los nuevos métodos de detección se ha logrado prolongar en gran medida la vida de las pacientes.

El tratamiento del cáncer de mama metastásico sigue siendo uno de los desafíos para la ciencia, ya que sus manifestaciones son diversas. «Aproximadamente un 5% de los cánceres de mama ya son metastásicos en el momento del diagnóstico. El otro 15% corresponde a tumores localizados que se operan, se tratan con radioterapia, hormonas, etcétera, y a lo largo de su evolución desarrollan metástasis a distancia.«, explica el doctor Emilio Alba, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria de Málaga.

«En el primer caso, no existe ningún método para identificar a pacientes de mayor riesgo. En el segundo, en cambio, hay una serie de factores, llamados ‘ de mal pronóstico‘ -tener muchos ganglios axilares afectados, tumores muy grandes, con un grado 3…- , que te están diciendo que la probabilidad de que aparezca metástasis en la evolución de la enfermedad es más alta», precisa el doctor Alba.

La medicina de precisión ha logrado cambiar el panorama en cuanto a diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de los cánceres de mama. «Si hablamos de diagnóstico, lo más relevante es la investigación en biomarcadores, características moleculares del tumor que predicen desde la evolución del pronóstico hasta la sensibilidad a determinados fármacos», explica el oncólogo.

Así, los perfiles moleculares han clasificado el cáncer de mama en función de la expresión de tres receptores: estrógenos (RE), progesterona (RP) y factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2). «Se trata de factores predictivos que sirven para identificar terapias específicas y personalizadas. Por ejemplo, aquellas mujeres que tienen receptores de estrógenos positivos responden bien al tratamiento hormonal, mientras que aquellas con amplificación del gen HER2 lo hacen a todo lo que son terapias antiHER2 (pertuzumab, trastuzumab, ahora el trastuzumab deruxtecán…), que actúan específicamente», añade Alba acerca de un avance con implicaciones tanto pronósticas como terapéuticas.

Siguiendo con los perfiles moleculares que ayudan a «poner nombre» a los distintos cánceres de mama hay que destacar que aproximadamente la mitad de todos ellos son HER2-Low, es decir, presentan niveles bajos de expresión de HER2 (esta se determina como positiva o negativa mediante dos pruebas diferentes: una inmunohistoquímica, que mide la cantidad de proteína HER2 en la célula cancerígena, o a través de una hibridación in situ, que permite identificar el número de copias del gen HER2 en las células cancerígenas). La identificación del nuevo subtipo molecular HER2-Low supone un cambio de paradigma en el cáncer de mama, puesto que obliga a incorporar a este grupo de tumores en los algoritmos de diagnóstico y tratamiento.

Doctora tomando notas en la consulta con paciente. / FREEPIK

Esta suerte de DNI mamario en el que se identifican las características biológicas de los tumores, junto con las actuales pruebas de diagnóstico, ha permitido diseñar terapias dirigidas que minimizan la diseminación del cáncer y prolongan la vida de las pacientes. Sirvan de ejemplo los anticuerpos conjugados, que tienen a las células tumorales como diana y depositan en ellas la sustancia tóxica, respetando las células sanas. «Los nuevos fármacos hormonales SERD (moduladores selectivos de los receptores de estrógenos) constituyen otra gran vía en en el tratamiento del cáncer de mama», añade el doctor.

Un estudio publicado recientemente en «Nature Genetics» revelaba el hallazgo de nuevos genes relacionados con el cáncer de mama que podrían ayudar a identificar a pacientes con mayor riesgo, como ocurre en el caso de las mutaciones genéticas BRCA 1 y BRCA2, que se dan aproximadamente en un 5% de los tumores y que confieren alta probabilidad de padecer la enfermedad (entre un 50%-60%). «Ahora mismo lo que se está estudiando es el riesgo poligénico. Se trata de muchos genes que conllevan un riesgo pequeño, de entre un 2%-3%. Si tienes muchos de estos genes aumenta el riesgo», adelanta el oncólogo.

¿Más avances? Los investigadores siguen invirtiendo esfuerzos en la vacuna que prevenga el cáncer de mama triple negativo, el subtipo más agresivo del cáncer de mama, una realidad, sin embargo, que el especialista sigue viendo aún lejana: «Es el único tumor de mama en el que la inmunoterapia parece que tiene algún papel, pero no deja de ser moderado. El ‘triple negativo’ es una patología muy heterogénea, y al menos a corto plazo no creo que tengamos una vacuna».

En cuanto al cáncer de mama metastásico, se está logrando aumentar la tasa de supervivencia, pero en el camino las pacientes agotan las líneas de tratamiento a su disposición y ven cómo empeora su diagnóstico. «Intentamos apoyar la investigación para que cuando esas líneas se hayan consumido aparezcan otras nuevas. Estamos, como si dijésemos, aguantando hasta conseguir que esta sea una enfermedad crónica. Creo que no tardaremos mucho porque la oncología de precisión y las terapias personalizadas están haciendo maravillas», cuenta una esperanzada Pilar Fernández, presidenta de la AECMM.

La conversación social, el llamado social listening, sobre cáncer de mama metastásico comienza a incrementarse en 2018, coincidiendo con el nacimiento de la asociación que preside Fernández. Hasta entonces, y según un estudio semántico basado en conversaciones en una conocida red social, la línea era plana cuando se hablaba de este grado de la enfermedad oncológica.

Desde la AECMM se lleva apostando por la investigación desde hace años, buscando recursos fuera y dentro de la propia entidad, a través de un premio anual que pronto celebrará su quinta edición. «El problema es que los fármacos fruto de ese esfuerzo no están llegando a las pacientes ni a tiempo ni de forma equitativa», denuncia su presidenta.

«Nos encontramos con que algunas de las terapias que se han conseguido de la mano de investigadores españoles se incorporan a los sistemas sanitarios de muchos países miembros y a nosotros nos llegan muy tarde. La EMA (Agencia Europea del Medicamento) considera que el plazo adecuado desde que aprueba un fármaco hasta que pasa a estar a disposición de todos los hospitales debería ser de 180 días. En España estamos alrededor de 629 días, según el último informe. Los pacientes no somos ni arte ni parte. Por eso queremos tener más presencia en las políticas sociales de salud, y que se nos escuche. La solución está en las instituciones y es ahí donde estamos llamando», insiste Fernández.