Conclusión práctica

La inteligencia artificial está mejorando las técnicas de cribado y puede ayudar a personalizar el diagnóstico temprano de las portadoras.

Relevancia

Entre el 5 y el 10 % de las mujeres con cáncer de mama desarrollan un tumor hereditario.
Las mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 se detectan en el 30 % de las mujeres con cáncer de mama hereditario.
Otros genes implicados son: PALB2, PTEN, CDH1, TP53, CHEK2 o ATM.

Diseño del estudio

VIII Jornada de Cáncer de Mama Hereditario organizada por SOLTI (grupo de investigación en cáncer de mama) y GEICAM (Fundación Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama) de manera presencial el pasado 16 de junio.
Programa científico junto con dos talleres prácticos.

Resultados fundamentales

Durante la jornada se habló sobre las terapias dirigidas en cáncer de mama hereditario, las tecnologías de detección temprana y qué genes se deben tener en cuenta para el diagnóstico.
Los talleres prácticos se enfocaron en cómo incorporar los avances de la investigación traslacional a la práctica clínica:
Identificación de los factores de riesgo.
Cómo interpretar los resultados de los estudios genéticos tumorales.
Implementación de un abordaje multidisciplinar: incorporando oncólogos, médicos, ginecólogos, genetistas, enfermeras, cirujanos y otros profesionales sanitarios para mejorar los circuitos de atención a las pacientes.