El cáncer de mama hereditario afecta habitualmente a mujeres jóvenes y se calcula que, aproximadamente, 1 de cada 400/500 personas es portadora de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. Sin embargo, tener esta mutación hereditaria no es sinónimo de que la persona vaya a desarrollar un tumor, sino que tiene más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de su vida. Las mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 se detectan en el 30% de las mujeres que cumplen los criterios de cáncer de mama hereditario, aunque existen otros genes implicados como, entre otros, PALB2, PTEN, CDH1, TP53, CHEK2 o ATM.

Con la intención de avanzar en este sentido ha tenido lugar la VIII Jornada de Cáncer de Mama Hereditario, organizada por SOLTI y GEICAM, en colaboración con la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

El programa científico abordará las terapias dirigidas en cáncer de mama hereditario, las nuevas tecnologías de detección temprana de la enfermedad y los genes que deben ser tenidos en cuenta para el diagnóstico genético del cáncer de mama hereditario.

Además, este encuentro cuenta con dos talleres prácticos centrados en temas de actualidad, que incorporan los avances de la investigación traslacional a la práctica clínica: en el primero, se tratarán los factores de riesgo y los nuevos modelos predictivos de riesgo en mujeres sanas. Mientras que, en el segundo, se trabajará en profundidad cómo interpretar los resultados de los estudios genéticos tumorales y la identificación de las posibles alteraciones germinales. De esta forma, se pueden buscar dianas terapéuticas en función de las alteraciones encontradas.

“Este programa pone de manifiesto que el cáncer de mama hereditario es un paradigma para la atención integral de la mujer que desarrolla la enfermedad y de su familia: vamos a abordar temas de actualización de mecanismos de sensibilidad y de resistencia a tratamientos dirigidos a pacientes con una alteración genética hereditaria, como los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. También revisaremos qué alteraciones genéticas –ya sean en el tumor o germinales– se pueden identificar actualmente en la paciente para poder escoger tratamientos dirigidos”, destaca Judith Balmaña, responsable del programa de genética hereditaria del cáncer del servicio de Oncología del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.

Mejorar la detección temprana

La detección temprana en el cribado es otro de los aspectos que se abordará en la jornada. La incorporación de la inteligencia artificial está mejorando las técnicas mamográficas, con una mejor evaluación del riesgo del cáncer de mama. Para Raquel Andrés, coordinadora del Grupo de trabajo de Tratamiento Preventivos, Epidemiología y Cáncer Heredofamiliar de GEICAM y jefa de Sección de Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, esta ponencia “va a ser especialmente importante porque esta población de pacientes tiene un riesgo muy elevado de cáncer de mama. Las pruebas que tenemos en la actualidad no siempre tienen la suficiente sensibilidad y especificidad para garantizar la detección temprana y estas nuevas técnicas pueden aportar mucho”.

“Además,  Mark Tischkowitz, de la Universidad de Cambridge, nos va a detallar la situación actual sobre qué genes asociados a cáncer de mama hereditario tienen una utilidad clínica demostrada y, por tanto, deberían incluirse en los paneles diagnósticos. Es una ponencia muy relevante porque no todas las alteraciones genéticas confieren el mismo riesgo en el mismo tipo de tumores”, detalla Balmaña, coordinadora científica de la jornada en representación de SOLTI.

Importancia de los talleres prácticos

La reunión científica tiene un marcado carácter multidisciplinar, ya que participan oncólogos médicos, ginecólogos, cirujanos y otros profesionales sanitarios. Elena Aguirre, oncóloga médica en el Hospital Miguel Servet y Hospital QuirónSalud Zaragoza y miembro de la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de SEOM, destaca que el enfoque “es muy clínico y multidisciplinar. Pretendemos que los compañeros que no tratan de manera exclusiva a pacientes portadoras de mutaciones sepan cuáles son las características más importantes que pueden impactar en el cambio de decisiones o en el manejo del tratamiento sistémico. Otro aspecto muy importante es volver a tener talleres, que son muy valorados por los asistentes porque permiten interactuar al celebrarse en grupos reducidos, enriqueciendo las discusiones”.

Raquel Andrés, coordinadora científica de la jornada en representación de GEICAM, subraya la importancia de que el programa científico aborde “diferentes aspectos del cáncer de mama hereditario. Comenzamos con tratamiento, mecanismos de resistencia, biomarcadores de sensibilidad a tratamientos dirigidos, manejo terapéutico o decisión en cuanto a tratamientos. Y repasaremos qué genes deben tenerse en cuenta a la hora de hacer un diagnóstico genético. En los talleres, vamos a dar respuesta a los principales problemas que nos encontramos en el día a día: evaluar de la manera más precisa el riesgo con el modelo CanRisk y cuándo debemos hacer un estudio en línea germinal para determinar si un cáncer es o no hereditario”.

Balmaña “es indispensable poner en común los puntos de vista de las diferentes disciplinas y forjar alianzas para que funcionen los circuitos y que el conocimiento se comparta. Estamos hablando de la atención de personas con una alteración germinal, que incluye no solo a las pacientes sino también a sus familiares sanos. Esto involucra a distintos especialistas, desde el laboratorio a la clínica, que convergen para trabajar y ayudar a las familias. Por este motivo, es fundamental que haya una homogeneidad en los avances del conocimiento llevados a la práctica clínica. Para esto sirven estas jornadas”.